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Ces anomalies concernent essentiellement des malformations de la cornéeou de l'iris. Dystrophies cornéennes Elles désignent l'apparition d'opacités cornéennes bilatérales, primitives, congénitales ou tardives, stationnaires ou progressives, qui ne s'accompagnent d'aucun phénomène inflammatoire ou vasculaire. De très nombreuses variantes anatomiques ont été décrites, entraînant une grande confusion. Il fallut attendre que Munier, par ses travaux à Lausanne en 1994, clarifie un peu la situation en mettant en évidence un locus unique sur le chromosome 5q31 pour les dystrophies grillagées et faviculaires (Stone et coll., 1994a). En 1997, les travaux du même groupe aboutirent à l'identification d'un gène unique (BIGH3 pour human transforming growth factor B induced gene)et à la mise en évidence de mutations spécifiques de la kératoépithéline (protéine produite par BIGH3), avec des corrélations génotype- phénotype très fortes (Munier et coll., 1997). Oeil chambre antérieures. Ainsi, l'hypermutabilité des zones codant pour deux acides aminés arginine en position 124 et 555 est à l'origine de la grande majorité des dystrophies liés à BIGH3: arginine pour cystéine (R124C) ou histidine (R124H) en position 124 dans les dystrophies grillagéeetd'Avellino, respectivement, et arginine pour tryptophane (R555W) en position 555 dans les dystrophies granulaires (c'est-à-dire Groenouw type I) et de « Reis-Bücklers » en rayon de miel (c'est-à-dire Thiel-Behnke), respectivement (Korvatska et coll, 1998; Okada et coll., 1998a).

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Devant une telle situation, un examen ophtalmologique urgent est vivement recommandé. Mode d'apparition et symptômes Le saignement, à son début, est souvent décrit par le patient comme un phénomène de « pluie de suie ». Il diffère ainsi des corps flottants classiquement peu nombreux et moins mobiles. Le saignement provient forcément d'un vaisseau sanguin rétinien. Il peut s'agir: D'un vaisseau normal, qui saigne pour un motif extra-oculaire, non ophtalmologique: effort à glotte fermé trop important, certains cas d'hémorragies intra-crâniennes… D'un vaisseau normal qui saigne pour un motif intra-oculaire: le décollement postérieur du vitré en est le principal pourvoyeur. BEJB001 Évacuation de collection de la chambre antérieure... - Code CCAM. D'une malformation vasculaire, comme un anévrysme rétinien qui, au cours d'une poussée d'hypertension artérielle, peut saigner spontanément De vaisseaux rétiniens anormaux: les néo-vaisseaux rétiniens. Ceux-ci sont plus fragiles que l'arbre vasculaire normal et peuvent se rompre très facilement, occasionnant un saignement.

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Aniridie Cette dénomination désigne étymologiquement une absence d'iris, presque toujours incomplète, puisqu'on visualise la présence de vestiges iriens à la gonioscopie. L'aniridie résulterait d'un arrêtdudéveloppement de la cupule optique vers la 11e-12e semaine de vie intra-utérine. Humeur aqueuse - LAROUSSE. Elle s'associe à une hypoplasie de la fovea, expliquant la mauvaise vision des enfants porteurs de cette malformation, et elle se complique de glaucome (dans plus de 50% des cas) et de cataracte. Elle est la plupart du temps isolée, et se transmet toujours comme un caractère dominant autosomique. En dépit de son hétérogénéité clinique, l'aniridie isolée est une affection homogène sur le plan génétique. Il existe un locus unique sur le chromosome 11p13 (Davis et coll., 1989) et, grâce à l'existence de plusieurs modèles animaux, notamment la drosophile eyeless et la souris small eye, le gène PAX6 a été identifié à l'origine de l'aniridie humaine (Hanson et coll., 1993; Prosser et coll., 1998). Il s'agit d'un facteur de transcription à homéodomaine, très conservé dans toutes les espèces.

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Il existe de nombreux types de glaucome et de nombreuses causes. Souvent, un glaucome survient lorsque le système trabéculaire, semblable à une éponge qui filtre le liquide oculaire, devient compact et empêche le liquide de s'évacuer dans le canal, ou lorsque l' de l'œil obture le canal. Dans les deux cas, l'accumulation de liquide dans l'œil crée une pression qui exerce une poussée sur l'arrière de l'œil et endommage le nerf optique. Ce nerf est responsable de la transmission des images au cerveau. Au fil du temps, l'augmentation de la pression peut se traduire par des taches aveugles, voire par une cécité totale. Oeil chambre antérieure. Un traitement approprié permet d'interrompre ou de ralentir la progression de la maladie mais ne peut pas restaurer la vision perdue.

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